Familj och graviditet

Nyföddscreening

Genetisk screening som utförs kort efter födseln för att möjliggöra tidig identifiering av ärftliga och behandlingsbara sjukdomar hos nyfödda.

 Kontakta oss

Beskrivning

Nyföddscreening syftar till att upptäcka allvarliga ärftliga tillstånd innan symtom uppstår, vilket möjliggör tidig behandling och förebyggande av permanenta komplikationer. Testet utförs vanligtvis med ett enkelt blodprov från hälen och analyseras med moderna genetiska och biokemiska metoder såsom NGS, PCR eller enzymbaserade analyser.

Detta representerar en avancerad vidareutveckling av traditionella screeningprogram för nyfödda, där analys av genomiskt DNA ger betydligt bredare täckning och högre diagnostisk precision. Beroende på vald panel kan screeningen omfatta metabola, endokrina, immunologiska, neuromuskulära och hematologiska sjukdomar som är behandlingsbara om de upptäcks tidigt.

Avancerade genetiska paneler möjliggör analys av hundratals genetiska tillstånd och stödjer målet om tidig diagnos, snabb intervention och normal utveckling för drabbade nyfödda.

FÖR LABORATORIER

Vi erbjuder omfattande tidig livsscreening med hjälp av avancerad Next-Generation Sequencing (NGS)-teknologi för att upptäcka ett brett spektrum av ärftliga metabola, endokrina och genetiska tillstånd. Tidig identifiering möjliggör snabb medicinsk intervention, förbättrad sjukdomshantering och bättre långsiktiga hälsoutfall.

Fördelar

Möjliggör tidig upptäckt av behandlingsbara genetiska sjukdomar
Ger möjlighet till snabb medicinsk intervention innan symtom utvecklas
Minimalt invasiv provtagning med en validerad metod
Hög diagnostisk täckning genom avancerad genetisk teknologi
Förbättrar långsiktiga hälsoutfall och prognos
Kan anpassas till nationella, utökade eller premiumbaserade screeningprogram

Bearbeta

Provtagning utförs vanligtvis med ett hälstick 24–72 timmar efter födseln, där några droppar blod appliceras på filterpapper. Provet skickas därefter till laboratoriet för vidare analys med DNA-extraktion eller enzymatisk testning beroende på vald metodik.

Analysen utförs med tekniker såsom Next-Generation Sequencing (NGS), PCR-baserad genetisk testning eller i vissa fall hel-exomsekvensering (WES). Dessa metoder ger högre precision och bredare detektionsmöjligheter jämfört med traditionella screeningmetoder.

FÖR LABORATORIER

Provkrav

Rekommenderat prov

  • 2–4 mL perifert helblod insamlat i EDTA-rör

Alternativt prov

  • Renat genomiskt DNA
    • Minsta mängd: 1 µg
    • Koncentration: 100–250 ng/µL
    • Buffert: TE, AE eller sterilt nukleasfritt vatten
    • Renhet: A260/A280-kvot 1,8–2,0
    • Integritet: DNA med hög molekylvikt verifierat med agarosgelelektrofores, med ett intakt band utan degradering
    • Insändning bör inkludera kvantitativ bekräftelse av DNA-markör

Suboptimala prover kan fördröja analysen eller kräva ny provtagning.

Svarstid (TAT)

  • 6–9 veckor från mottaget godkänt prov och komplett dokumentation

Kliniskt fokus

Denna screeningpanel omfattar sjukdomar inom följande kategorier:

  • Aminosyrametabola sjukdomar
    Tillstånd som påverkar nedbrytning och utnyttjande av aminosyror, såsom fenylketonuri (PKU) och relaterade metabola avvikelser.
  • Störningar i fettsyraoxidationen
    Ärftliga tillstånd som försämrar kroppens förmåga att omvandla fett till energi, särskilt vid fasta eller sjukdom.
  • Organiska acidurier
    Metabola sjukdomar som kännetecknas av ansamling av organiska syror på grund av enzymbrister.
  • Endokrina dysfunktioner
    Genetiska tillstånd som påverkar hormonproduktion och hormonreglering, inklusive medfödda binjure- och sköldkörtelsjukdomar.

Hur det fungerar

När provet har nått laboratoriet genomförs genetisk och/eller biokemisk analys beroende på vald sjukdomspanel. Identifierade genetiska varianter tolkas av specialistlaboratorier med klinisk expertis.

Resultaten sammanställs i en rapport och levereras till ansvarig vårdgivare eller neonatalenhet. När fynd identifieras möjliggör nyföddscreening omedelbar uppföljning, bekräftande diagnostik och tidig behandling för att optimera hälsoutfall och utvecklingsförlopp.

FÖR LABORATORIER

Metodik

Teknisk plattform

  • Massivt parallell sekvensering (Next-Generation Sequencing, NGS)

Genomisk täckning

  • Fullständiga kodande regioner (exonsekvenser)
  • Exon–intron-gränser (± definierat antal baspar enligt paneldesignens specifikationer)

Detekterade varianttyper

  • Singelnukleotidvarianter (SNV)
  • Små insertioner och deletioner (indels)
  • Kopietalsvariationer (CNV) via read-depth-analys

Bioinformatisk pipeline

  • Alignering mot referensgenom (GRCh37 eller GRCh38, enligt vad som anges i rapporten)
  • Variantdetektion med validerade pipelines av klinisk kvalitet
  • CNV-detektion baserad på normaliserade read-depth-algoritmer
  • Variantannotering enligt HGVS-nomenklatur

Variantklassificering

  • Tolkning och klassificering enligt ACMG/AMP-riktlinjer
  • Rapporterade kategorier: patogen, sannolikt patogen och VUS där det är tillämpligt enligt rapporteringspolicy
Nyföddscreening
Konsultation för kliniker