Hälsoscreening
Genetisk analys för att bedöma ärftlig risk att utveckla vanliga sjukdomar i vuxen ålder och möjliggöra förebyggande åtgärder.
Kontakta ossBeskrivning
Hälsoscreening är en genetisk utredning som identifierar ärftliga riskfaktorer för ett brett spektrum av sjukdomar som kan utvecklas senare i livet.
En genetisk hälsoscreening kan visa om du har en ärftligt ökad risk att utveckla vissa sjukdomar. Det innebär inte att du kommer att bli sjuk, men att risken är högre jämfört med genomsnittet. För flera av dessa tillstånd finns idag möjligheter till förebyggande insatser, tidig upptäckt eller anpassad uppföljning som kan minska risken eller förbättra prognosen.
En ärftligt ökad sjukdomsrisk beror på genetiska variationer som du har ärvt från dina biologiska släktingar. I detta sammanhang avses släktingar som delar genetiskt arv, exempelvis föräldrar, barn, syskon, far- och morföräldrar samt föräldrars syskon. Genom att analysera dessa genetiska variationer kan man få en tydligare bild av individuella riskprofiler.
Hälsoscreening används för att identifiera genetisk predisposition för bland annat cancersjukdomar, hjärt- och kärlsjukdomar, neurologiska tillstånd och muskelsjukdomar. Testet kan även vara relevant om det redan finns kända genetiska utredningar inom familjen eller om en släkting har genomgått genetisk testning via vården.
Fördelar
Bearbeta
Provtagning sker genom blod- eller salivprov enligt standardiserade rutiner, antingen inom vården eller via etablerade provtagningsflöden. Provet skickas därefter till laboratoriet för genetisk analys.
I laboratoriet analyseras DNA med hjälp av modern sekvenseringsteknik, vanligtvis helgenom- eller helexomsekvensering (WES). Analysen omfattar gener kopplade till cancer, hjärt–kärlsjukdom, farmakogenetik, bärarskap samt ett stort antal livsstils- och hälsorelaterade områden.
Resultaten granskas och tolkas av specialistlaboratorium och sammanställs i en strukturerad rapport. Rapporten redovisar identifierade riskfaktorer och deras kliniska betydelse och används som underlag för vidare medicinsk rådgivning eller uppföljning.
Hur det fungerar
Efter att provet mottagits extraheras DNA och analyseras med avancerade molekylärgenetiska metoder. Ett stort antal gener undersöks parallellt för att ge en heltäckande bild av individens genetiska hälsoprofil.
Den genetiska informationen bearbetas med bioinformatiska verktyg och tolkas utifrån etablerad medicinsk och genetisk kunskap. Fokus ligger på variationer med dokumenterad koppling till sjukdomsrisk.
Den slutliga rapporten levereras till beställande vårdgivare, klinik eller genetisk mottagning och kan ligga till grund för förebyggande insatser, fortsatt utredning eller individanpassad vårdplanering.