Hälsa

Hälsoscreening

Ett genetiskt riskbedömningstest som utvärderar ärftlig predisposition för vanliga och komplexa sjukdomar för att stödja preventiv hälsoplanering.

 Kontakta oss

Beskrivning

iLab Medical Hälsoscreening använder avancerad Next-Generation Sequencing-teknologi för att utvärdera genetiska varianter associerade med predisposition för vanliga och komplexa sjukdomar.

Detta test analyserar ärftliga genetiska riskfaktorer som påverkar en individs mottaglighet för multifaktoriella tillstånd och möjliggör tidiga insatser samt individanpassad preventiv hälsovård.

Till skillnad från diagnostiska genetiska tester, som identifierar orsaken till ett redan befintligt tillstånd, fokuserar detta test på riskprediktion och prevention. Genetisk susceptibilitet spelar en viktig roll i utvecklingen av många kroniska sjukdomar och samverkar med miljö- och livsstilsfaktorer.

Identifiering av riskassocierade varianter stödjer proaktiv hälsostyrning, förbättrade screeningstrategier samt individanpassade livsstils- och medicinska rekommendationer.

FÖR LABORATORIER

Kardiovaskulär sjukdomsrisk, metabola sjukdomar, neurodegenerativa sjukdomar, autoimmuna och inflammatoriska sjukdomar, cancersusceptibilitet samt preventiv genetisk hälsobedömning.

Fördelar

Identifierar ärftlig risk för vanliga och komplexa sjukdomar
Stödjer individanpassade strategier för prevention och screening
Möjliggör tidigare insatser och proaktiv hälsoplanering
Ger sjukdomsspecifik genetisk riskprofilering
Stödjer precisionsmedicin och långsiktig hälsostyrning
Vägleder livsstils- och medicinska rekommendationer

Bearbeta

Provtagning sker med perifert venöst blod eller saliv, beroende på vald testmetod. Blodprov ska samlas i EDTA-rör och hanteras enligt standarder för molekylär diagnostik.

Efter att provet mottagits bearbetas DNA för sekvensering och bioinformatisk utvärdering av ärftliga riskassocierade varianter. Resultaten tolkas i relation till sjukdomssusceptibilitet och preventiv hälsoplanering snarare än diagnostisk bekräftelse.

Slutrapporten stödjer individanpassad prevention genom att identifiera genetiska predispositionsmönster relevanta för screening av kroniska sjukdomar, livsstilsplanering och långsiktig hälsostyrning.

FÖR LABORATORIER

Provkrav

Provtyp

  • Perifert venöst blod eller saliv

Provrör

  • EDTA-rör (lila kork) för blodprov

Volym

  • 2–4 mL helblod

Hanteringsinstruktioner

  • Förvaras vid 2–8 °C om provet inte bearbetas omedelbart
  • Undvik kontamination och hemolys
  • Transporteras enligt standarder för molekylär testning

Svarstid (TAT)

  • Cirka 3–6 veckor beroende på panelstorlek och analysens komplexitet

Klinisk nytta

  • Tidig identifiering av sjukdomssusceptibilitet
  • Individanpassade strategier för prevention och screening
  • Förbättrad långsiktig hälsoplanering
  • Riskstratifiering för kroniska sjukdomar
  • Integration i precisionsmedicinska arbetssätt

Begränsningar

  • Diagnostiserar inte sjukdom utan indikerar endast risk
  • Miljö- och livsstilsfaktorer påverkar resultaten i hög grad
  • Riskestimat kan variera mellan olika populationer
  • Alla genetiska riskfaktorer är ännu inte kända
  • Klinisk tolkning bör alltid kombineras med medicinsk bedömning

Hur det fungerar

Efter provtagning extraheras DNA och analyseras med riktade Next-Generation Sequencing-paneler eller hel-exomsekvensering, beroende på testets omfattning. Analysen utvärderar kliniskt relevanta genetiska varianter associerade med predisposition för vanliga och komplexa sjukdomar.

Analysen omfattar gener kopplade till multifaktoriella sjukdomar, utvalda riskassocierade polymorfismer samt polygena riskmarkörer där det är tillämpligt. Den bioinformatiska tolkningen integrerar variantannotering, populationsdatabaser och publicerad klinisk evidens för att generera individuella predispositionsprofiler.

Slutrapporten innehåller sjukdomsspecifik genetisk riskbedömning, inklusive kategorisering i låg, måttlig eller hög risk där det är relevant, tillsammans med preventiva rekommendationer baserade på identifierade fynd.

FÖR LABORATORIER

Metodik

  • Riktad Next-Generation Sequencing-panel eller hel-exomsekvensering beroende på testets omfattning
  • Analys av gener associerade med multifaktoriella och komplexa sjukdomar
  • Bedömning av polygena riskassocierade varianter där tillämpligt
  • Tolkning baserad på validerade riskmarkörer och publicerad klinisk evidens

Genomisk täckning

  • Gener associerade med vanliga och komplexa sjukdomar
  • Polygena riskassocierade varianter baserade på SNP-analys där tillämpligt
  • Kliniskt validerade genetiska riskmarkörer

Detektionskapacitet

  • Singelnukleotidvarianter (SNV)
  • Små insertioner och deletioner (indels)
  • Utvalda riskassocierade polymorfismer (SNP)

Bioinformatik och tolkning

  • Variantannotering och riskstratifiering
  • Integration med populationsdatabaser
  • Beräkning av relativ risk och predispositionsprofiler
  • Tolkning i linje med GWAS-data, ClinVar, OMIM, polygena riskmodeller och publicerad klinisk evidens

Kliniska användningsområden

Kardiovaskulär sjukdomsrisk

  • Kranskärlssjukdom
  • Hypertoni
  • Trombos

Metabola sjukdomar

  • Typ 2-diabetes
  • Obesitas
  • Dyslipidemi

Neurodegenerativa sjukdomar

  • Alzheimers sjukdom
  • Parkinsons sjukdom

Autoimmuna och inflammatoriska sjukdomar

  • Multipel skleros
  • Reumatoid artrit
  • Inflammatorisk tarmsjukdom

Cancersusceptibilitet

  • Bröstcancer
  • Kolorektalcancer
  • Prostatacancer
Hälsoscreening
Konsultation för kliniker