Genetiska sjukdomar

Genetisk diagnostisk panel

Ett omfattande germline-baserat WES-test för utredning av misstänkta ärftliga sjukdomar, sällsynta tillstånd och komplexa multisystemsjukdomar.

 Kontakta oss

Beskrivning

iLab Medical Genetisk diagnostisk panel är ett brett germline-baserat diagnostiskt program som använder Next-Generation Sequencing och hel-exomsekvensering för att utreda misstänkta ärftliga sjukdomar inom flera organsystem.

Hel-exomsekvensering möjliggör djup sekvensering av de proteinkodande regionerna i cirka 20 000 gener, där merparten av kända sjukdomsorsakande varianter finns. Detta gör det möjligt att samtidigt analysera hundratals till tusentals kliniskt relevanta gener i en och samma analys.

Panelen är utformad för patienter med oförklarade kliniska fenotyper, misstänkta genetiska syndrom, sällsynta sjukdomar, komplexa multisystemsjukdomar eller atypiska sjukdomspresentationer.

Jämfört med sekventiell analys av enstaka gener förbättrar WES-baserad diagnostik effektiviteten och den diagnostiska träffsäkerheten vid genetiskt heterogena tillstånd.

FÖR LABORATORIER

Utredning av sällsynta sjukdomar, misstänkta genetiska syndrom, multisystemsjukdomar, differentialdiagnostik, stöd för behandlingsbeslut, prognostisk bedömning, familjerådgivning samt sjukdomsspecifik panelfiltrering inom flera medicinska specialiteter.

Fördelar

Stödjer omfattande molekylär diagnostik inom flera medicinska specialiteter
Förbättrar diagnostisk träffsäkerhet vid sällsynta och komplexa ärftliga sjukdomar
Minskar behovet av sekventiell testning av enstaka gener
Stödjer behandlingsplanering och prognostisk bedömning
Möjliggör fenotypstyrd analys med bred genomisk täckning
Ger värdefullt stöd för familjerådgivning och bedömning av återupprepningsrisk

Bearbeta

Provtagning sker i första hand med perifert blod som rekommenderat provmaterial för germline-baserad hel-exomsekvensering. Rensat genomiskt DNA kan även accepteras som alternativ provtyp om kvalitetskraven uppfylls.

Efter att provet mottagits bearbetas DNA för sekvensering och bioinformatisk analys. Varianter filtreras och tolkas utifrån fenotyp, klinisk relevans och etablerade klassificeringsriktlinjer för att möjliggöra en omfattande germline-baserad diagnostisk bedömning.

Slutrapporten stödjer molekylär diagnos, klarläggning av överlappande fenotyper, behandlingsplanering, prognostisk bedömning samt rådgivning kring återupprepningsrisk för patienter och familjer.

FÖR LABORATORIER

Provkrav

Rekommenderat prov

  • 2–4 mL perifert blod
  • Samlas i EDTA-rör (lila kork)
  • Ger högkvalitativt germline-DNA för hel-exomsekvensering

Alternativt prov

  • Rensat genomiskt DNA med minsta mängd 1 µg
  • Rekommenderad koncentration: 100–250 ng/µL
  • Rekommenderat A260/A280-förhållande: 1,8–2,0
  • Intakt DNA med hög molekylvikt krävs

Kliniska användningsområden

  • Utredning av sällsynta sjukdomar
  • Bekräftelse av misstänkt molekylär diagnos
  • Differentialdiagnostik vid överlappande fenotyper
  • Utvärdering av syndromiska tillstånd
  • Stöd för behandlingsbeslut
  • Prognostisk bedömning
  • Familjerådgivning och uppskattning av återupprepningsrisk

Tillgängliga panelkategorier

  • Ärftliga tumörsyndrom
  • Ärftliga hudsjukdomar
  • Ärftliga skelettsjukdomar
  • Ärftliga RASopatier
  • Ärftliga neuromuskulära sjukdomar
  • Ärftliga neurodegenerativa sjukdomar
  • Ärftliga mitokondriella sjukdomar
  • Organspecifika genetiska paneler
  • Hjärnutvecklings- och epilepsisjukdomar
  • Blod- och immunsjukdomar

Svarstid (TAT)

  • 6–9 veckor från mottaget godkänt prov och komplett klinisk dokumentation

Kliniskt värde

  • Omfattande molekylär diagnostik
  • Minskad diagnostisk odyssé
  • Vägledning för precisionsbehandling
  • Förtydligad prognostik
  • Underlag för informerad reproduktiv rådgivning
  • Möjlighet till tidiga insatser

Hur det fungerar

Efter provtagning extraheras DNA och analyseras med hel-exomsekvensering på en Next-Generation Sequencing-plattform. Analysen ger bred täckning av kodande regioner och exon-intron-gränser, vilket möjliggör utvärdering av kliniskt relevanta gener kopplade till ärftlig sjukdom.

Analysen omfattar detektion av singelnukleotidvarianter, små insertioner och deletioner samt utvalda kopietalsvariationer där det är tillämpligt. Tolkningen stöds av en bioinformatisk pipeline av klinisk kvalitet, fenotypstyrd variantfiltrering, kuraterade kliniska databaser och ACMG/AMP-klassificeringsstandarder.

Slutrapporten innehåller kliniskt relevanta germline-fynd som stöd för molekylär diagnos, vidare klinisk utredning, behandlingsplanering, prognosbedömning och genetisk vägledning. Vid behov kan trioanalys användas för att förbättra det diagnostiska utfallet.

FÖR LABORATORIER

Metodik

  • Hel-exomsekvensering med hjälp av en Next-Generation Sequencing-plattform
  • Hög täckning av kodande regioner och exon-intron-gränser
  • Bioinformatisk pipeline av klinisk kvalitet
  • Fenotypstyrd variantfiltrering och kuraterad klinisk tolkning
  • Valfri trioanalys för förbättrat diagnostiskt utfall

Variantdetektion

  • Singelnukleotidvarianter (SNV)
  • Små insertioner och deletioner (indels)
  • Utvalda kopietalsvariationer (CNV)
  • Exonnivå-deletioner och duplikationer där tillämpligt

Tolkningsstandarder

  • Variantklassificering enligt ACMG/AMP-riktlinjer
  • Användning av kuraterade kliniska databaser
  • Fenotypstyrd variantfiltrering
  • Valfri trioanalys med proband och föräldrar där det är lämpligt

Tillgängliga genetiska paneler

Ärftliga tumörsyndrom

  • Komplett panel för tumörsyndrom
  • Tjocktarmscancer
  • Polyposis coli
  • HNPCC / Lynch syndrom
  • Bröst- och ovarialcancer
  • Bröst- och ovarialcancer – utökad
  • Prostatacancer
  • Pankreascancer
  • Njurcellscancer
  • Feokromocytom och paragangliom
  • Familjärt melanom
  • Xeroderma pigmentosum
  • Fanconis anemi
  • Övriga familjära tumörsyndrom

Ärftliga hudsjukdomar

  • Komplett panel för hudsjukdomar
  • Albinism
  • Hermansky-Pudlaks syndrom
  • Genetiska pigmenteringssjukdomar
  • Iktyoser och förhorningstillstånd
  • Epidermolys och blåsbildande sjukdomar
  • Bindvävssjukdomar
  • Ektodermal dysplasi
  • Dyskeratosis congenita
  • RAS/MAPK-relaterade syndrom
  • Progeriasyndrom
  • Vaskulära och lymfatiska sjukdomar

Ytterligare panelområden

  • Ärftliga skelettsjukdomar
  • Ärftliga RASopatier
  • Ärftliga neuromuskulära sjukdomar
  • Ärftliga neurodegenerativa sjukdomar
  • Ärftliga mitokondriella sjukdomar
  • Organspecifika genetiska paneler
  • Hjärnutvecklings- och epilepsisjukdomar
  • Blod- och immunsjukdomar
Genetisk diagnostisk panel
Konsultation för kliniker