Familj och graviditet

Fertilitetsscreening

Genetisk analys för att identifiera faktorer som påverkar fertilitet hos både män och kvinnor.

 Kontakta oss

Beskrivning

Fertilitetsscreening är ett diagnostiskt test utformat för att identifiera genetiska orsaker till infertilitet och ofrivillig barnlöshet. Testet riktar sig till par som utan framgång har försökt bli gravida i minst ett år och ger värdefulla insikter om bakomliggande genetiska faktorer. Genom analys av specifika gener och biomarkörer stödjer screeningen individanpassade behandlingsbeslut.

Denna screening ingår ofta som en del av en omfattande fertilitetsutredning där både medicinska och genetiska faktorer bedöms. Den är också relevant vid planering av assisterad reproduktion, såsom IVF, och för att utesluta ärftliga orsaker till reproduktiva svårigheter.

Testet kan anpassas efter individuella omständigheter och rekommenderas när genetisk påverkan misstänks eller vid fall av oförklarad upprepad infertilitet.

FÖR LABORATORIER

Omfattande utvärdering av genetiska och hormonella faktorer vid infertilitet

Infertilitet påverkar cirka 15–20 % av alla par globalt. Manlig faktorinfertilitet bidrar till nästan 50 % av fallen, medan kvinnliga faktorer står för minst 35 %. Genetiska avvikelser är involverade i 15–30 % av fallen med manlig infertilitet och i cirka 10 % av fallen med kvinnlig infertilitet.

iLab Medical erbjuder omfattande molekylärdiagnostiska paneler för att utvärdera ärftliga, kromosomala och endokrina orsaker till infertilitet hos både män och kvinnor.

Fördelar

Identifierar genetiska orsaker till infertilitet
Stödjer individanpassad behandlingsplanering
Omfattar gener kopplade till reproduktion och hormonell reglering
Kan kombineras med andra screeningpaneler, till exempel livsstil och immunologi
Underlättar planering inför assisterad reproduktion
Utformad för klinisk användning och beslutsstöd

Bearbeta

Provtagning sker vanligtvis med blod- eller salivprov från patienten. Detta är en enkel och minimalt invasiv procedur som kan utföras i samband med andra fertilitetsutredningar.

DNA analyseras med avancerad sekvenseringsteknik, såsom hel-exomsekvensering (WES), vilket möjliggör samtidig analys av hundratals relevanta gener.

Resultaten sammanställs i en rapport som lyfter fram eventuella genetiska fynd tillsammans med rekommendationer för fortsatt klinisk handläggning eller behandling.

FÖR LABORATORIER

Manlig infertilitet

Metodik

  • Next-Generation Sequencing (NGS)
  • Fullständig sekvensering av kodande regioner med täckning av exon–intron-gränser
  • Analys av kopietalsvariationer (CNV)
  • Variantklassificering enligt ACMG/AMP-riktlinjer
  • Bioinformatisk pipeline av klinisk kvalitet

Svarstid

6–9 veckor

Provkrav

  • 2–4 mL perifert blod (EDTA)
  • Alternativt 1 µg renat genomiskt DNA (100–250 ng/µL)
  • A260/A280-kvot: 1,8–2,0
  • Verifierad integritet genom agarosgelelektrofores

AZF-mikrodeletionsanalys (Y-kromosom)

Testbeskrivning

Detektion av mikrodeletioner i AZFa-, AZFb- och AZFc-regionerna (Yq11.21–q11.23), vilka utgör en viktig genetisk orsak till icke-obstruktiv azoospermi och svår oligozoospermi.

Klinisk nytta

  • Identifiering av mikrodeletioner på Y-kromosomen
  • Viktig för rådgivning inför assisterad reproduktion (ART)
  • Bedömning av risk för nedärvning till manliga avkommor

Testning för Klinefelters syndrom

Testbeskrivning

Molekylär testning för detektion av könskromosomal aneuploidi förenlig med 47,XXY (Klinefelters syndrom), en vanlig genetisk orsak till primär testikulär svikt.

Klinisk relevans

  • Små testiklar
  • Hypergonadotrop hypogonadism
  • Sänkta testosteronnivåer
  • Azoospermi eller svår oligozoospermi

Indikationer för manlig genetisk testning

  • Bekräftande testning vid misstänkt genetisk infertilitet
  • Uteslutning av icke-genetiska orsaker såsom miljöfaktorer, hormonella orsaker, infektion eller varikocele
  • Fenotyp som talar för syndromisk infertilitet
  • Icke-obstruktiv azoospermi eller svår oligozoospermi
  • Inför assisterad reproduktionsteknik (ART)

Kvinnlig infertilitet

Metodik

  • NGS med CNV-analys
  • Fullständig sekvensering av kodande regioner
  • ACMG/AMP-baserad varianttolkning

Svarstid

6–9 veckor

Provkrav

  • 2–4 mL perifert blod (EDTA)
  • Alternativt 1 µg renat genomiskt DNA
  • A260/A280-kvot 1,8–2,0
  • Verifierad DNA-integritet

Indikationer för kvinnlig genetisk testning

  • Primär ovarialinsufficiens
  • Upprepade graviditetsförluster
  • Misstänkt genetisk infertilitet efter standardutredning
  • ART-kandidater med misstänkt genetisk komponent
  • Riskbedömning för överföring av genetisk sjukdom

Kliniska överväganden

Kvinnlig infertilitet är multifaktoriell och kan innefatta:

  • Dysfunktion i ovarialreserven
  • Avvikelser i oocytmognad
  • Defekter i hormonell signalering
  • PCOS (5–20 % prevalens)
  • Endometrios (7–10 % prevalens)
  • Kromosomala avvikelser
  • Submikroskopiska deletioner/duplikationer
  • DNA-sekvensvarianter som påverkar reproduktiv biologi

Genetisk testning stödjer individanpassade behandlingsstrategier och informerad reproduktiv rådgivning.

Hur det fungerar

Efter provtagning skickas materialet till laboratoriet för DNA-extraktion och sekvensering. Den genetiska analysen riktas mot paneler av gener associerade med fertilitet, hormonell funktion och reproduktiv hälsa.

Laboratoriet tolkar resultaten och bedömer den kliniska betydelsen av fynden. Genetisk vägledning kan erbjudas för att hjälpa patienten att förstå resultaten och deras konsekvenser.

Rapporten levereras till den beställande kliniken, som kommunicerar resultaten till patienten och planerar fortsatt utredning eller behandling.

FÖR LABORATORIER

Manlig infertilitet – omfattande NGS-panel

Testbeskrivning

Panelen för manlig infertilitet är en omfattande germline-baserad NGS-analys utformad för att identifiera patogena och sannolikt patogena varianter associerade med:

  • Spermatogenesdefekt
  • Azoospermi och oligozoospermi
  • Asthenozoospermi och teratozoospermi
  • Störningar i könsutvecklingen
  • Hypogonadotrop hypogonadism
  • Medfödd avsaknad av sädesledare
  • Defekter i hormonell reglering
  • Infertilitet associerad med primär ciliär dyskinesi

Panelen analyserar gener involverade i spermatogenes, meios, DNA-reparation, hormonell signalering, gonadutveckling och spermiernas motilitet.

Analyserade gener

Inkluderar, men är inte begränsat till:

AK7, ADGRG2, AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARMC2, AURKC, AXL, BMP4, BNC2, BRDT, CASR, CATSPER1, CCDC39, CFAP43, CFAP44, CFAP69, CFTR, CYP17A1, CYP11B1, DDX25, DMC1, DMRT1, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH6, DNAI1, DPY19L2, DUOX1, DUOX2, DUOXA2, FANCM, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FOXE1, FSHB, FSHR, FSIP2, GCM2, GHR, GLIS3, GNAS, GNRH1, GNRHR, HESX1, HSD3B2, HS6ST1, IGSF1, IL17RD, INSL3, IRS4, IYD, KISS1R, KLHL10, LHB, LHX3, LHX4, LRRC6, MAGEB4, MAMLD1, M1AP, MEI1, MEIOB, NANOS1, NKX2-1, NKX2-5, NLRP14, NR5A1, NR0B1, NSMF, OTX2, PANK2, PAX8, PDE3A, PLCZ1, PMFBP1, POU1F1, PPP2R3C, PROK2, PROKR2, PROP1, QRICH2, RNF212, RSPO1, SECISBP2, SEMA3A, SEPTIN12 (SEPT12), SLC26A4, SLC26A8, SLC5A5, SLC9A3, SOHLH1, SOX10, SOX2, SOX3, SOX8, SOX9, SPATA16, SPINK2, SRA1, SRD5A2, STAG3, STX2, SUN5, SYCE1, SYCP3, TAC3, TACR3, TAF4B, TBL1X, TDRD9, TEX11, TEX14, TEX15, TG, THRA, THRB, TPO, TRH, TRHR, TRIM37, TSGA10, TSHB, TSHR, TTC21A, TTF1, USP26, USP9Y, UTP14C, WDR11, WDR66, XRCC2, ZMYND15.

Kvinnlig infertilitet – omfattande NGS-panel

Testbeskrivning

Panelen för kvinnlig infertilitet utvärderar gener associerade med:

  • Primär ovarialinsufficiens (POI)
  • Ovariell dysgenes
  • Defekter i oocytmognad
  • Upprepade graviditetsförluster
  • Gonadotrop dysfunktion
  • Störningar i könsutvecklingen
  • Implantationssvikt

Panelen inkluderar även FMR1-analys, inklusive expansion av CGG-trinukleotidrepeats.

Analyserade gener

ANOS1, AR, AXL, BMP15, BMP4, CASR, CCDC141, CFTR, CLPP, CPEB1, DUOX1, DUOX2, DUOXA2, DUSP6, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5, EIF4ENIF1, ERCC6, ESR1, ESR2, F2, F5, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FIGLA, FLRT3, FMR1 (including CGG repeat expansion), FOXE1, FOXL2, FSHB, FSHR, GCM2, GDF9, GHR, GLIS3, GNAS, GNRH1, GNRHR, HARS2, HESX1, HFM1, HSD17B4, HS6ST1, IGSF1, IL17RD, INHA, IRS4, IYD, KISS1, KISS1R, LARS2, LHCGR, LHB, LHX3, LHX4, LHX8, MCM8, MCM9, MRPS22, MSH5, MTHFR, NANOS3, NKX2-1, NKX2-5, NLRP2, NLRP5, NOBOX, NR0B1, NR5A1, NSMF, NUP107, OTX2, PADI6, PATL2, PAX8, PDE3A, PLCZ1, POLR3B, POU1F1, PROC, PROK2, PROKR2, PROP1, PROS1, PSMC3IP, SECISBP2, SEMA3A, SERPINC1, SERPINE1, SLC26A4, SLC5A5, SMC1B, SOHLH1, SOX10, SOX2, SOX3, SPIDR, SPRY4, SRA1, STAG3, SYCE1, SYCE3, SYCP3, TAC3, TACR3, TBL1X, TG, THBD, THRA, THRB, TPO, TRH, TRHR, TSHB, TSHR, TTF1, TUBB8, WDR11, WEE2, WNT4, WT1, ZP1, ZP2, ZP3.

Fertilitetsscreening
Konsultation för kliniker