Fertilitetsscreening
Genetisk analys för att identifiera faktorer som påverkar fertiliteten hos män och kvinnor.
Kontakta ossBeskrivning
Fertilitetsscreening är ett diagnostiskt test som undersöker genetiska orsaker till infertilitet och ofrivillig barnlöshet. Testet riktar sig till par som har försökt bli gravida under minst ett år utan framgång och kan bidra till att klarlägga bakomliggande genetiska faktorer. Genom att analysera specifika gener och biomarkörer kan testet ge värdefull information som stödjer behandlingsval.
Utredningen är ofta en del av en större fertilitetsutredning där både medicinska och genetiska aspekter tas i beaktande. Screeningen är också relevant vid planering för assisterad befruktning eller IVF, samt för att utesluta ärftliga orsaker till reproduktionssvårigheter.
Testet kan anpassas efter individuella förutsättningar och rekommenderas vid misstänkt genetisk påverkan eller vid upprepad oförklarad infertilitet.
Fördelar
Bearbeta
Provtagning sker vanligtvis via blod- eller salivprov hos patienten. Det är en enkel och smärtfri procedur som kan utföras i samband med övriga fertilitetsutredningar.
DNA analyseras med avancerad sekvenseringsteknik, exempelvis Whole Exome Sequencing (WES), vilket möjliggör undersökning av flera hundra relevanta gener samtidigt.
Resultatet sammanställs i en rapport som beskriver eventuella genetiska fynd och rekommendationer för vidare handläggning eller behandling.
Hur det fungerar
Efter provtagning skickas materialet till laboratoriet för DNA-extraktion och sekvensering. Den genetiska analysen omfattar paneler med gener kopplade till fertilitet, hormonell reglering och reproduktionshälsa.
Laboratoriet tolkar resultaten och bedömer fyndens kliniska relevans. Vid behov kan genetisk rådgivning erbjudas för att hjälpa patienten förstå resultatet och dess betydelse.
Rapporten levereras till beställande klinik som informerar patienten och planerar fortsatt utredning eller behandling.