Familj och graviditet

Icke-invasivt prenatalt faderskapstest (NIPPT)

Genetisk analys för tillförlitlig fastställning av biologiskt släktskap, anpassad för kliniska, juridiska och forensiska tillämpningar.

 Kontakta oss

Beskrivning

Faderskaps- och släktskapsanalys används för att fastställa biologiska relationer mellan barn och föräldrar eller andra nära släktingar. Testerna bygger på analys av genetiska markörer som möjliggör statistiskt underbyggda bedömningar av släktskap.

Analysen omfattar faderskap, moderskap, syskonskap, tvillingtestning och utredning av andra familjerelationer såsom mor- och farföräldrar, mostrar, fastrar, morbröder, farbröder och kusiner. Kompletterande tester såsom Y-STR- eller mitokondrie-DNA-analys (mtDNA) kan användas vid behov för att stärka slutsatserna.

Detta test är utformat för laboratorier och kliniker som utför släktskapsutredningar inom vård, juridik eller forensiska sammanhang där hög noggrannhet, reproducerbarhet och tydlig rapportering är avgörande.

FÖR LABORATORIER

iLab Medicals icke-invasiva prenatala faderskapstest (NIPPT) använder avancerad Next-Generation Sequencing-teknologi (NGS) för att fastställa biologiskt faderskap under graviditet genom analys av cellfritt foster-DNA (cfDNA) som cirkulerar i moderns blod. Metoden möjliggör en tidig, säker och riskfri bedömning av faderskap utan behov av invasiva ingrepp såsom amniocentes eller korionvillibiopsi.

Under graviditeten finns små fragment av foster-DNA med ursprung från moderkakan i moderns blodomlopp. Genom att analysera dessa fragment och jämföra dem med den påstådda faderns DNA-profil kan faderskap fastställas med mycket hög noggrannhet. Testet erbjuder ett säkert alternativ till traditionell prenatal faderskapstestning och stödjer välgrundade beslut under graviditeten.

Fördelar

Mycket hög statistisk säkerhet vid fastställande av biologiska relationer
Möjliggör analys av flera typer av familjerelationer
Baseras på internationellt etablerade STR-markörer
Kan kompletteras med Y-STR och mtDNA i komplexa fall
Lämplig för klinisk, juridisk och forensisk användning
Ger tydlig och statistiskt underbyggd rapportering

Bearbeta

Provtagning sker genom standardiserad insamling av biologiskt material, vanligen blod eller saliv. Prover från flera familjemedlemmar kan inkluderas beroende på ärendets karaktär.

Laboratoriet analyserar en bred panel av genetiska markörer, vanligtvis STR-markörer, vilket möjliggör jämförelse av DNA-profiler mellan de testade individerna. Ytterligare analyser kan utföras för att öka den statistiska säkerheten.

Resultaten sammanställs i en rapport som redovisar sannolikheten för släktskap i procent, tillsammans med en tydlig tolkning enligt etablerade genetiska och statistiska standarder.

FÖR LABORATORIER

Kliniska användningsområden

1. Prenatal fastställning av faderskap

  • Tidig bekräftelse av biologisk far under graviditet

Klinisk påverkan

  • Ger klarhet och trygghet
  • Stödjer personliga, juridiska och medicinska beslut

2. Graviditeter med förhöjd risk

Tillämpligt i fall där invasiva procedurer är kontraindicerade.

Klinisk påverkan

  • Eliminerar risk för missfall kopplad till invasiv provtagning
  • Säkert för både mor och foster

3. Juridiska och etiska sammanhang

Kan användas, beroende på jurisdiktion, för:

  • Juridiska tvister
  • Immigrationsärenden
  • Familjerättsliga frågor

Klinisk påverkan

  • Ger vetenskapligt validerad genetisk evidens
  • Hög grad av noggrannhet och tillförlitlighet

Provkrav

Maternalprov

  • Perifert venöst blod
  • EDTA-rör (lila kork)
  • Volym: 10 mL

Prov från påstådd far

  • Buckalsvabb (kindsvabb) eller blodprov

Valfritt (rekommenderas)

  • Maternellt referensprov för förbättrad noggrannhet och filtrering

Testfönster

  • Rekommenderas från graviditetsvecka 10 eller senare
  • Kräver tillräcklig fetal fraktion för korrekt analys

Svarstid (TAT)

  • Cirka 7–10 arbetsdagar efter att samtliga prover mottagits

Klinisk nytta

  • Tidig och säker fastställning av faderskap
  • Eliminering av risker kopplade till invasiva procedurer
  • Hög noggrannhet (>99,9 % sannolikhet för inkludering)
  • Tillförlitlig uteslutning av icke-faderskap
  • Stöd för välgrundade kliniska och personliga beslut

Testet representerar ett betydande framsteg inom prenatal diagnostik genom att kombinera hög känslighet, säkerhet och precision.

Begränsningar

  • Kräver tillräcklig fetal fraktion; låg fetal fraktion kan påverka resultatet
  • Flerbördsgraviditeter, såsom tvillingar, kan försvåra tolkningen
  • Nyligen genomförd blodtransfusion eller transplantation kan påverka resultatet
  • Inte avsett för forensisk användning om inte chain-of-custody-rutiner har följts
  • Juridisk acceptans varierar mellan olika länder

Hur det fungerar

Efter provtagning extraheras DNA och analyseras med molekylärgenetiska metoder. Minst tjugo genetiska markörer undersöks för att säkerställa hög noggrannhet.

Resultaten granskas av ett specialistlaboratorium och beräknas med statistiska modeller anpassade till den aktuella familjerelationen. I vissa fall krävs utökad testning eller inkludering av ytterligare släktingar för att uppnå ett tillräckligt säkert resultat.

Slutrapporten levereras till den beställande kliniken, vårdgivaren eller juridiska instansen och fungerar som beslutsunderlag i det aktuella ärendet.

FÖR LABORATORIER

Metodik

  • Teknik: Next-Generation Sequencing (NGS) med riktad SNP-analys

Biologisk princip

  • Analys av cellfritt foster-DNA (cfDNA) i maternell plasma
  • Jämförelse med moderns och den påstådda faderns DNA-profiler
  • Statistisk utvärdering av faderskapsindex

Genomisk analys

  • Tusentals singelnukleotidpolymorfismer (SNP:er) över hela genomet
  • Högupplöst särskiljning mellan maternella och paternella alleler

Detektionskapacitet

  • Identifiering av fosterspecifika DNA-fragment
  • Fastställande av biologisk relation med hög statistisk säkerhet

Bioinformatik och tolkning

  • Avancerade algoritmer för att separera foster-DNA från maternell bakgrund
  • Beräkning av Combined Paternity Index (CPI)
  • Sannolikhet för faderskap (>99,9 %) eller uteslutning

Kvalitetskontroll

  • Bedömning av fetal fraktion
  • Interna kontroller för sekvenseringskvalitet och kontamination
Icke-invasivt prenatalt faderskapstest (NIPPT)
Konsultation för kliniker