Hälsa

Cancerscreening

Ett germline-baserat genetiskt screeningtest som identifierar ärftliga varianter kopplade till ärftliga cancersyndrom och ökad cancersusceptibilitet.

 Kontakta oss

Beskrivning

iLab Medical Cancerscreening är en omfattande germline-baserad genetisk analys som utförs med Next-Generation Sequencing och hel-exomsekvensering för att identifiera ärftliga varianter associerade med ärftliga cancersyndrom och cancersusceptibilitet.

Testet är utformat för att upptäcka patogena och sannolikt patogena varianter i gener kopplade till ärftlig cancerrisk, vilket möjliggör tidiga insatser, riktad övervakning och riskreducerande strategier.

Cirka 5–10 % av alla cancerfall är kopplade till ärftliga genetiska varianter. Identifiering av dessa varianter möjliggör tidigare riskbedömning och mer individanpassad preventiv vård.

Till skillnad från somatisk tumörtestning fokuserar denna analys på germline-varianter som kan indikera ärftlig predisposition och ge kliniskt relevant information både för individen och för familjemedlemmar i riskzonen.

FÖR LABORATORIER

Ärftlig bröst- och ovarialcancer, Lynch syndrom, familjär adenomatös polypos, MUTYH-associerad polypos, Li-Fraumenis syndrom, Cowdens syndrom, Peutz-Jeghers syndrom, ärftlig pankreascancer, ärftligt melanom, prostatacancerpredisposition, njurcancersyndrom och predisposition för hematologiska maligniteter.

Fördelar

Identifierar ärftliga varianter kopplade till ärftliga cancersyndrom
Stödjer tidig riskbedömning och preventiv cancervård
Möjliggör individanpassad övervakning och screeningstrategier
Stödjer riskreducerande åtgärder och långsiktig uppföljning
Hjälper till att identifiera familjemedlemmar i riskzonen genom kaskadtestning
Förbättrar möjligheten till tidig upptäckt och individanpassad klinisk uppföljning

Bearbeta

Provtagning sker med perifert blod eller saliv. Perifert blod är den rekommenderade provtypen för germline-analys, medan saliv kan användas som ett icke-invasivt alternativ för preventiv testning eller öppenvårdstestning.

Efter att provet mottagits bearbetas DNA för hel-exomsekvensering och utvärderas för ärftliga varianter associerade med ärftliga cancersyndrom. Analysen fokuserar på germline-baserad riskbedömning och stödjer kliniska beslut kring prevention och övervakning.

Slutrapporten stödjer identifiering av ärftlig cancerpredisposition, individanpassad övervakningsplanering och uppföljningsstrategier för både den testade individen och potentiellt berörda familjemedlemmar.

FÖR LABORATORIER

Provkrav

Godkända provtyper

  • Perifert blod (rekommenderas)
  • Salivprov insamlat med validerat DNA-insamlingskit för saliv

Krav för blodprov

  • 2–4 mL helblod
  • Samlas i EDTA-rör (lila kork)
  • Ger högkvalitativt germline-DNA

DNA-krav

  • Minst 1 µg genomiskt DNA
  • Koncentration: 100–250 ng/µL
  • A260/A280-kvot: 1,8–2,0
  • Intakt DNA med hög molekylvikt

Kliniska indikationer

  • Tidig debut av cancer, inklusive bröst-, kolorektal-, ovarial-, pankreas- eller prostatacancer
  • Flera primära cancerformer hos samma individ
  • Stark familjehistoria av cancer
  • Känd patogen variant hos en familjemedlem
  • Ovanlig eller aggressiv tumörhistologi
  • Presymtomatisk riskbedömning

Klinisk nytta

  • Riskstratifiering för ärftlig cancerpredisposition
  • Individanpassad planering av övervakning
  • Stöd för riskreducerande åtgärder
  • Kaskadtestning för familjemedlemmar
  • Förbättrade strategier för prevention och tidig upptäckt

Svarstid (TAT)

  • 6–9 veckor från mottaget godkänt prov och komplett klinisk dokumentation

Begränsningar

  • Hel-exomsekvensering fokuserar främst på kodande regioner
  • Djupa introniska och regulatoriska varianter kanske inte detekteras
  • Alla ärftliga cancergener har ännu inte fullt karakteriserade riskprofiler
  • Multifaktoriell cancerrisk kan även påverkas av miljö- och livsstilsfaktorer
  • Resultaten bör tolkas tillsammans med genetisk vägledning och klinisk bedömning

Hur det fungerar

Efter provtagning extraheras DNA och analyseras med hel-exomsekvensering på en Next-Generation Sequencing-plattform. Analysen ger högupplöst sekvensering av kodande regioner och möjliggör fokuserad klinisk tolkning av gener kopplade till cancersusceptibilitet.

Analysen identifierar kliniskt relevanta germline-varianter associerade med ärftliga cancersyndrom, inklusive singelnukleotidvarianter, små insertioner och deletioner samt utvalda kopietalsvariationer där det är tillämpligt. Varianttolkning sker enligt etablerade kliniska klassificeringsramverk och kuraterade resurser inom cancergenetik.

Slutrapporten innehåller kliniskt relevanta fynd relaterade till ärftlig cancerpredisposition och stödjer individanpassad övervakningsplanering, preventiva strategier och familjebaserad riskbedömning.

FÖR LABORATORIER

Metodik

  • Hel-exomsekvensering med hjälp av en Next-Generation Sequencing-plattform
  • Högupplöst sekvensering av kodande regioner i cirka 20 000 gener
  • Fokuserad klinisk tolkning av gener kopplade till cancersusceptibilitet
  • Variantklassificering enligt ACMG/AMP-riktlinjer

Kapacitet för variantdetektion

  • Singelnukleotidvarianter (SNV)
  • Små insertioner och deletioner (indels)
  • Utvalda kopietalsvariationer (CNV)
  • Exonnivå-deletioner och duplikationer där tillämpligt

Bioinformatik och tolkning

  • Alignering mot referensgenom GRCh37 eller GRCh38
  • Klinisk annotering med hjälp av kuraterade databaser inom cancergenetik
  • Bedömning av patogena varianter
  • Bedömning av sannolikt patogena varianter
  • Bedömning av varianter av oklar signifikans där det är kliniskt relevant

Utvärderade cancersyndrom

  • Ärftlig bröst- och ovarialcancer (HBOC)
  • Lynch syndrom
  • Familjär adenomatös polypos (FAP)
  • MUTYH-associerad polypos
  • Li-Fraumenis syndrom
  • Cowdens syndrom
  • Peutz-Jeghers syndrom
  • Multipel endokrin neoplasi (MEN)
  • Ärftlig pankreascancer
  • Ärftligt melanom
  • Predisposition för prostatacancer
  • Njurcancersyndrom
  • Predisposition för hematologiska maligniteter
Cancerscreening
Konsultation för kliniker