Familj och graviditet

Bärarskapsscreening

Ett genetiskt test som identifierar om en person bär på mutationer kopplade till ärftliga sjukdomar – även om personen själv är frisk.

 Kontakta oss

Beskrivning

Bärarskapsscreening undersöker genetiska förändringar som kan orsaka recessiva eller X-bundna sjukdomar, där bärare ofta är symtomfria. Detta är ett viktigt preventivt test som möjliggör identifiering av genetiska risker före graviditet. Om båda partnerna bär på mutationer för samma tillstånd finns en risk att barnet kan drabbas, vilket bärarskapsscreening hjälper till att förebygga.

Testet är avsett för laboratorier och kliniker som vill erbjuda par tillförlitlig och snabb insikt i deras genetiska profil inför familjeplanering. Genom screening kan välgrundade beslut fattas och preventiva åtgärder initieras vid behov, såsom IVF med genetisk testning av embryon, prenatal diagnostik eller användning av donerade könsceller.

Bärarskapsscreening omfattar vanligtvis ett stort antal genetiska tillstånd såsom cystisk fibros, spinal muskelatrofi (SMA), hemoglobinopatier samt metabola och neuromuskulära sjukdomar. Stora paneler kan inkludera flera hundra gener som analyseras med avancerad sekvenseringsteknik (NGS).

FÖR LABORATORIER

Spinal muskelatrofi MLPA, Fragilt X-syndrom med direkt triplet-primed PCR-metod, Duchennes muskeldystrofi MLPA, 21-hydroxylasbrist MLPA, alfa-talassemi MLPA, hel-exomsekvensering 780 gener (WES) (DUO), analys av kopietalsvariationer (CNV) (DUO), HLA-analys (DUO) samt trombofilianalys.

Fördelar

Identifierar bärare av recessiva och X-bundna genetiska sjukdomar
Möjliggör tidig riskbedömning före graviditet
Stödjer välgrundade beslut och familjeplanering
Omfattar ett brett spektrum av genetiska tillstånd
Använder avancerad NGS-teknologi för hög precision
Integreras enkelt i befintliga laboratorieflöden

Bearbeta

Provtagning sker med vanliga blod- eller salivprov och kan enkelt utföras på kliniken. DNA analyseras därefter med Next-Generation Sequencing (NGS), vilket möjliggör samtidig analys av hundratals gener. Resultaten sammanställs i en rapport som visar om individen är bärare eller inte, och kan även innehålla rekommendationer.

Om bärarstatus påvisas erbjuds genetisk vägledning för att tydliggöra risknivåer, nedärvningsmönster och möjliga alternativ inför graviditetsplanering. Detta stöd hjälper kliniker och patienter att fatta välgrundade beslut.

FÖR LABORATORIER

Provkrav

Rekommenderat prov

  • 2–4 mL perifert helblod insamlat i EDTA-rör

Alternativt prov

  • Renat genomiskt DNA
    • Minsta mängd: 1 µg
    • Koncentration: 100–250 ng/µL
    • Buffert: TE, AE eller sterilt nukleasfritt vatten
    • Renhet: A260/A280-kvot 1,8–2,0
    • Integritet: DNA med hög molekylvikt verifierat med agarosgelelektrofores, med ett intakt band utan degradering
    • Insändning bör inkludera kvantitativ bekräftelse av DNA-markör

Suboptimala prover kan fördröja analysen eller kräva ny provtagning.

Svarstid (TAT)

  • 6–9 veckor från mottaget godkänt prov och komplett dokumentation

Rapportering

Den kliniska rapporten inkluderar:

  • Identifierade patogena eller sannolikt patogena varianter
  • Zygositet
  • Gen-sjukdomsassociation
  • Nedärvningsmönster
  • Klinisk tolkning
  • Diskussion om kvarstående risk där det är tillämpligt
  • Rekommendationer om partnertestning och/eller genetisk vägledning

Begränsningar

  • Djupa introniska, promotorrelaterade, regulatoriska och epigenetiska varianter analyseras inte rutinmässigt om det inte anges särskilt
  • Balanserade translokationer, repeat expansioner och låggradig mosaicism kanske inte detekteras
  • Den analytiska sensitiviteten kan variera beroende på egenskaper i den genomiska regionen, till exempel GC-rika regioner och pseudogener

Hur det fungerar

Efter provtagning skickas proverna till laboratoriet för DNA-extraktion och sekvensering. Den avancerade teknologin möjliggör samtidig analys av många genetiska varianter associerade med ärftliga sjukdomar. Resultaten granskas och tolkas av specialistlaboratorier innan de rapporteras.

Rapporten levereras därefter till den beställande kliniken eller vårdgivaren, som kommunicerar resultaten till patienten. Genetisk vägledning kan erbjudas som en kompletterande tjänst för att ge ytterligare stöd i beslutsfattande och fortsatt handläggning.

FÖR LABORATORIER

Metodik

Teknisk plattform:

  • Massivt parallell sekvensering (Next-Generation Sequencing, NGS)

Genomisk täckning:

  • Fullständiga kodande regioner (exonsekvenser)
  • Exon–intron-gränser (± definierat antal baspar enligt paneldesignens specifikationer)

Detekterade varianttyper:

  • Singelnukleotidvarianter (SNV)
  • Små insertioner och deletioner (indels)
  • Kopietalsvariationer (CNV) via read-depth-analys

Bioinformatisk pipeline:

  • Alignering mot referensgenom (GRCh37 eller GRCh38, enligt vad som anges i rapporten)
  • Variantdetektion med validerade pipelines av klinisk kvalitet
  • CNV-detektion baserad på normaliserade read-depth-algoritmer
  • Variantannotering enligt HGVS-nomenklatur

Variantklassificering:

  • Tolkning och klassificering enligt ACMG/AMP-riktlinjer
  • Rapporterade kategorier: patogen, sannolikt patogen och VUS där det är tillämpligt enligt rapporteringspolicy

Kliniska indikationer

Bärarskapsscreening är indicerad för:

  • Symtomfria individer med familjehistoria av en identifierad autosomalt recessiv eller X-bunden sjukdom
  • Reproduktiva partner till kända bärare
  • Familjeplanering före eller under graviditet
  • Individer från populationer med ökad bärarfrekvens för specifika genetiska tillstånd
  • Remiss för genetisk vägledning och bedömning av reproduktiv risk

Analysen fastställer bärarstatus för autosomalt recessiva och X-bundna sjukdomar och stödjer beräkning av reproduktiv risk samt välgrundade kliniska beslut.

Bärarskapsscreening
Konsultation för kliniker